Search

Örökletes angioödéma

Autoszomális domináns típusú öröklődő kongenitális betegség. Nyilvánvalóvá válik a bőr és a nyálkahártyák visszatérő önszerveződő duzzanata formájában. A betegséget először 1888-ban írta V. Osler, aki megfigyelte, hogy egy amerikai család tagja öt évvel később öt generációra fejti ki a bőr és a nyálkahártya duzzanatát.

Leggyakrabban a duzzanat kiterjed a garat, a gége, a gyomor, a belek nyálkahártyájára, valamivel ritkábban az arcra és a végtagokra. A dagadás sűrű a következetesség, általában korlátozott területen, fehéres színű, nincs kísértő viszketés és kiütés. Az ödéma időtartama 24-72 óra. A bélnyálkahártya duzzanata az elzáródáshoz, a gégéreg ödémához vezethet - a fulladásig. Az ödéma kialakulását különböző gyakorisággal figyeljük meg. Lehet, hogy hiányoznak több évvel egy sorban, vagy egy éven belül tűnik több tucatszor. A duzzanat véletlen trauma, műtéti beavatkozás, pszicho-érzelmi és fizikai túlcsordulás, vegyi és gyógyászati ​​anyagok által kiváltható. Az esetek 40% -ában a duzzanat spontán módon, nyilvánvaló ok nélkül jelentkezik.

Két formája patofiziológiai veleszületett angioneurotikus ödéma: igaz, ahol kevés a tényleges inhibitor - C1 komponense a komplement, és a variáns, amelyben a meghatározott rendes tartalmát C1 inhibitor a vérben, de annak funkcionális aktivitása van nyomva.

Az angioödéma akkor alakul ki, amikor mennyisége vagy aktivitása a norma több mint 70% -ánál csökken. Ez aktiválja a komplementrendszert és a C2 komponensét, amelyről úgy gondolják, hogy kulcsszerepet játszik a biokémiai reakciók kaszkádjában. Az aktivált komplement komponensek hatására a kinin (bradikinin) termelését fokozzák és felszabadítják a környező szövetbe. Tevékenységük eredményeképpen a simaizmok relaxációja, az értágítás, a vaszkuláris fal áteresztő képessége nő. Mindezek a hatások verejtékfolyadékhoz vezetnek az edényekből a szövetekbe és az ödéma kialakulásához.

Nem szabad megfeledkezni arról, hogy az angioödéma veleszületett alakja mellett az angioödéma szerzett és allergiás formája.

A veleszületett angioödéma kezelése a következőket tartalmazza: akut időszakban - natív vagy frissen fagyasztott plazma transzfúziója legalább 250 ml mennyiségben vagy 5% -os oldatban # 949-aminokapronsavat 100-200 ml-en, majd 4 óránként 100 ml-re, egészen a súlyosbodás teljes enyhüléséig. Helyett A 949-amino-kapronsav transzexámsavat 1,0-1,5 g-ot naponta 2-3 alkalommal adhatjuk be. A gége ödémájának kialakulásával, az epinefrin 0,1% -os oldatának belégzésével, 5% -os efedrinoldattal, b-adrenosztimulánsokkal ajánlott. A gége ödémájának kialakulása a beteg azonnali kórházi kezelését igényli a sebész klinikában (ENT betegségek klinikája).

Szükség esetén endotracheális intubációt vagy tracheostomiát végzünk. A hasi szindróma kialakulásához a sebészre van szükség. Az ilyen betegek megelőző kezelése magában foglalja: danazol (danol) beadása 600 mg kezdő napi adagban. A klinikai remisszió elérésekor a hatóanyag dózisa napi 200 mg-ra csökken. A danazol helyett a metil-tesztoszteron naponta 0,01 g-os dózisban alkalmazható. A remisszió kezdetekor a dózis napi 0,005-0,0075 g-ra csökken. Ha danazol vagy metil-tesztoszteron alkalmazása ellenjavallt, # 949-aminokapronsav (naponta 4-12 g per os) vagy tranexámsav 1,0-1,5 g / nap a véralvadási rendszer ellenőrzése alatt. A műtét előtt egy ilyen beteg ajánlja az intravénásán csepegtető eredetű plazma 250-300 ml-t, 200-300 ml e-amino-kapronsavat, 8-12 mg dexazont (90-120 mg prednizolon). Az akut időszakban a betegek fekvőbetegségének időtartama általában 15-20 nap.

Örökletes angioödéma

loading...

Örökletes angioödéma - genetikai betegség, amelyben megfigyelhető a komplementer C1-komponens inhibitorának hiánya. A tünetek visszatérő bőr-ödéma, a nyálkahártyák és a hasi szervek, amelyek kísérhetik fulladás (gége ödéma), hányás és hasi fájdalom (a léziók a hasüregben). A diagnózis vizsgálatán alapul, a családi anamnézisben tanulmány, meghatározása C1-inhibitor, C4 és C2 komponenseket a vérplazmában, molekuláris genetikai vizsgálatok. A kezelést úgy végezzük, hogy kompenzálja abszolút vagy funkcionális C1 inhibitor hiánya blokkolók alkalmazása bradikinin és kallikrein, felhasználása friss fagyasztott plazma véradás.

Örökletes angioödéma

loading...

Az örökletes angioödéma (NAO) az elsődleges immunhiány olyan változata, amelyet a komplementrendszer gátlásának, pontosabban a fő C1 részének gátlása okoz. Első ízben ezt a feltételt 1888-ban írta W. Osier, aki egy visszatérő oedemát azonosította egy fiatal nőnél, és azt is megállapította, hogy egy ilyen betegség családjának legalább öt generációja volt. Érdemes megjegyezni, hogy a tényleges angioödéma I. Quincke felfedezésére csak hat évvel a patológia örökletes formájának felfedezése előtt - 1882-ben. Az örökletes angioödéma az átvitel autoszomális domináns jellegét hordozza magában, és ugyanolyan hatást gyakorol a férfiakra és a nőkre. Bizonyos beszámolók szerint a nőknél a betegség súlyosabb, és korábban bekövetkezik, de e kérdésben nem végeztek megbízható vizsgálatokat. Az örökletes angioödéma előfordulása nyilvánvalóan jelentősen változik a különböző etnikai csoportok között, ami igen heterogén számokat ad e mutatónak - 1:10 000-ről 1: 200 000-re.

Az örökletes angioödéma okai

loading...

Az örökletes angioödéma kialakulásának közvetlen oka az elsődleges immunhiány, amely a komplementer C1 komponens egyikének észteráz inhibitor hiányából vagy funkcionális inferioritásából áll. Ennek eredményeképpen a rendszer többi komponensének, a C4 és C2 aktiválódásának gátlása szintén károsodott, ami még tovább torzítja az immunrendszer működését. Az orvos-genetikusok sikerült létrehozni egy gént, amely az örökletes angioödéma formáinak 98% -áért felelős - ez a C1NH, amely a 11. kromoszómán helyezkedik el, és a fent említett C1-észteráz inhibitort kódolja. A különböző mutációk egyenlőtlenek lehetnek a betegség áramlási formáiban, amelyeknek meglehetősen hasonló klinikai megnyilvánulásaik vannak, de számos diagnosztikai tesztben különböznek egymástól.

A C1NH gén bizonyos típusai esetében a C1-gátló fehérje szintézise teljesen megszűnik, aminek következtében hiányzik a vérplazma, és a komplement rendszert nem hatékony oldallal leállítják. Más esetekben örökletes angioödéma jelenik meg a vérben lévő inhibitor normális tartalmának hátterében, míg a C1NH genetikai defektusa az enzim aktív központjának szerkezetébe zavarosodik. Ennek eredményeképpen a C1-gátló funkcionálisan rosszabbá válik, ami a patológia kialakulásának oka. Az örökletes angioödéma ritka formái is vannak, amelyekben sem az észteráz C1 inhibitor mennyisége vagy aktivitása, sem a C1NH génben mutáció nem figyelhető meg, az ilyen betegségek etiológiája és patogenezise eddig nem ismert.

Leállítása gátló komplement komponensek (C1, C2, C4) vezet, hogy indítson immunválasz hasonló annak során az allergiás, különösen urticaria. Komplement komponensek is kitágulnak a vérerek mély rétegeibe a bőrben, hogy javítsa a A falak vízáteresztő képessége, ami azt eredményezi, a vér plazma-komponensek diffundálni az extracelluláris térbe a szövetekben a bőr és a nyálkahártyák, és azt okozza, hogy az ödéma. Ezen kívül, fontos szerepet patogenezisében az örökletes angioödéma játszani vazoaktív polipeptidek - bradikinin és kallikrein, ami tovább növeli a duzzadás mértékét, és okozhat a görcs a simaizmok a gyomor-bél traktus. Ezek a folyamatok okozzák a sokféleségét tüneteit örökletes angioödéma: duzzanat a bőr (a végtagokban, az arc, nyak) és nyálkahártya (szájüreg, gége, garat), hasi fájdalom és emésztési zavarok, és az ödéma provokált kombinációja görcsöket.

Az örökletes angioödéma osztályozása

loading...

Eddig az örökletes angioödéma három fő típusa létezik. A kóros klinikai kórképek közötti különbségek nagyon kicsiek, a betegség formájának meghatározásához speciális diagnosztikai módszereket alkalmaznak. Nagyon fontos az immunológus számára, hogy megtudja az örökletes angioödéma típusát, mivel a patológiás kezelés taktikája nagymértékben függ:

  1. 1. típusú örökletes angioödéma (NAO-1) - a betegség leggyakoribb formája, a betegség 80-85% -ánál regisztrálva van. Ennek az NAO-típusnak az oka a C1NH-gén hiánya vagy a benne lévő értelmetlen mutáció, amelynek következtében a C1-inhibitor nem alakul ki a szervezetben.
  2. 2-es típusú örökletes angioödéma (NAO-2) - ritkább patológiás formát észlelnek csak a betegek 15% -ában. Ugyancsak a genetikai defektus eredménye a C1NH-ban, azonban a C1-inhibitor fehérje kifejeződése nem áll le, és maga az enzim az aktív helyének módosított struktúrájával rendelkezik. Ez alacsonyabb szintet eredményez, és képtelen lesz megfelelően ellátni feladatait.
  3. A 3. típusú örökletes angioödéma - a betegség viszonylag korábban felfedezett formája szinte felderítetlen etiológiával és patogenezissel. Megbízhatóan kiderült, hogy ezen típusú ödéma hiányában nincs C1NH gén mutációja, megmarad a C1 komplementer komponens észteráz inhibitorának normál mennyisége és funkcionális aktivitása. Az örökletes angioödéma ezen formájáról (vagy ezek kombinációjáról) nincs több adat.

Az örökletes angioödéma tünetei

loading...

Rendszerint születéskor és gyermekkorban (a ritka esetek kivételével) az örökletes angioödéma nem jelent semmit. Gyakran előfordul, hogy a betegség első jelei a serdülőkorban jelentkeznek, mivel a testben jelenleg fellépő stresszek és hormonális változások idéznek elő. Azonban gyakran az örökletes angioödéma később jelentkezik - 20-30 éves korban vagy akár az időseknél. Leggyakrabban az első támadás kialakulását provokáló jelenség előzi meg: erőteljes érzelmi stressz, súlyos betegség, sebészeti beavatkozás, bizonyos gyógyszerek szedése. A jövőben az "érzékenység küszöbértéke" a provokáló tényezőkhöz képest csökken, a rohamok gyakrabban fordulnak elő - az örökletes angioödéma visszatérő karaktert alakít ki.

A betegség fő megnyilvánulása a legtöbb betegben a bőr és a bőr alatti szövet duzzanata a kézen, a lábakon, néha az arcon és a nyakon. A súlyosabb esetekben, ödémás jelenségek a nyálkahártya a száj, gége és garat - ebben az esetben is kialakulhat nehézlégzés (asphyxia), amely a leggyakoribb halálok a örökletes angioödéma. Más esetekben, a mellső tünetek a gyomor-bél traktus: hányinger, hányás, fájdalom és görcsök a gyomorban, néha hasonló klinikai képet veszi a jellemzői az „akut has”. Bizonyos esetekben az örökletes angioödémát a bőrödéma, a nyálkahártyák és a gyomor-bél traktus károsodásának kombinációja jellemzi.

Az örökletes angioödéma diagnosztizálása

loading...

Azonosításához örökletes angioödéma használatra adatok fizikális vizsgálat a beteg, családi anamnézisben tanulmányt annak meghatározását vérben mennyiségű C1 inhibitor és a komplement komponensek C1, C2, C4, és molekuláris genetikai vizsgálatok. Ellenőrzés akut fázisában a betegség feltárja duzzanat a bőrön vagy a nyálkahártyán, beteg panaszkodik hasi fájdalom, hányás, hasmenés. A vér jelenlétében az örökletes angioödéma 1. típusú C1 észteráz inhibitor teljes mértékben hiányzik, szignifikánsan csökkentette a koncentrációja a vizsgálati komplement komponensek. A 2. típusú vérplazma betegségek lehet meghatározni, amelyet egy kisebb mennyiségű C1 inhibitor, ritka esetekben, a szint megfelelő, de a vegyületnek van egy csökkentett funkcionális aktivitás. Mindhárom megvalósításban, örökletes angioneurotikus ödéma szinten a C1, C2 és C4 nem haladja meg a 30-40% a normális, így ez az indikátor a kulcs a diagnózis az ezt a feltételt.

A páciens örökletes anamnézisének tanulmányozása gyakran legalább egy nemzedéknyi ősei és más rokonai jelenlétét tárja fel. A patológiás család jellegének hiánya azonban nem olyan egyértelmű kritérium, amely lehetővé teszi az örökletes angioödéma kizárását, a betegek körülbelül egynegyedéből ez a feltétel spontán mutacióknak köszönhető, és először a családban mutatkozik be. A molekuláris genetikai diagnózist a C1NH gén automatikus szekvenálása végzi a mutációk kimutatására. A differenciáldiagnosztikát az allergiás genezis angioödéma ödémájával és a C1 inhibitor hiányos formáival kell elvégezni.

Örökletes angioödéma kezelése

loading...

A kezelés az örökletes angioödéma van osztva két típusa - kezelésére az enyhítésére akut rohamok a betegség és profilaktikus készítmények megakadályozzák a fejlődését. Abban az esetben, akut angioneurotikus ödéma okozott NAO protivoanafilakticheskie hagyományos intézkedéseket (adrenalin, szteroidok) hatástalan, szükség van, hogy egy natív vagy rekombináns C1 inhibitor, antagonisták a bradikinin és kallikrein ennek hiányában látható transzfúzió friss fagyasztott plazma. Az ilyen kezelés megkezdéséhez a lehető leghamarabb, ideális esetben - az örökletes angioödéma legelső támadásaival - szükséges.

Hosszú távú betegségmegelőzés történik azokban az esetekben, amikor a támadás túl gyakran fordul elő (több mint havonta egyszer), ha a történelem voltak olyan esetek gégeödémát vagy fulladás, vagy a hospitalizáció az intenzív osztályon. A megelőzés magában foglalja az esteráz C1, antifibrinolitikus szerek androgénjeinek, exogén (rekombináns vagy natív) formáinak alkalmazását. Jóindulatú örökletes angioödéma, ritka támadások és viszonylag gyors eltűnésük miatt előfordulhat, hogy ilyen kezelést nem írnak elő. A sebészeti vagy fogászati ​​beavatkozások, testi és szellemi stressz előestéjén azonban rövid távú intézkedéseket kell tenni a támadás kialakulásának kockázatának csökkentése érdekében.

Az örökletes angioödéma prognózisa és megelőzése

A legtöbb esetben a prognózis az örökletes angioödéma viszonylag kedvezőek a túlélés - egy ésszerű kezelésére és megelőzésére támadások rendkívül ritka, és nem veszélyezteti a beteg életét. Ebben az esetben mindig fennáll a gége ödémájának veszélye, ami asphyxia és halálhoz vezethet. Az ilyen betegeknek nem csak a jelentős fizikai és érzelmi stresszt kell elkerülniük, hanem kívánatos, hogy egy kártyával vagy medalionnal rendelkezzenek egy diagnózissal. Egy hatalmas halálozások száma az örökletes angioödéma volt köszönhető, hogy nem megfelelő működése orvosok, akik nem tudják a diagnózis, és ezért, ha a tradicionális allergiás angioödéma készítmények, amelyek hatástalanok NAO.

Örökletes angioödéma kezelés

loading...

Örökletes angioödéma (NAO) - krónikus betegségek csoportjába tartozó primer immunhiányos autoszomális domináns öröklődésű és inkomplett penetrancia kapcsolódó minőségi vagy mennyiségi genetikailag meghatározott hibája kódoló gének szintézisét észteráz inhibitor komplement komponens C1 (S1inh), amely megmutatkozó formájában visszatérő ödéma (OA) a bőr és a légúti nyálkahártyák, gyomor-bél (GI) traktus és az urogenitális. Az ilyen O. első említését Hippokratész a IV. BC. e.

Jelenleg 3 különböző hiba van, amelyek klinikailag megkülönböztethetetlenek:

-az első - az esetek 80-92% -ában a C1inh mennyiségi hiányossága az immunológiai és enzimatikus módszerek meghatározásában - a NAO I típus;

-a második - az esetek 15% -ában egy szerkezeti hiba, amely a funkcionális aktivitás csökkenésével a C1inh-HAO II típusú normál vagy emelkedett szintjén;

-a harmadik - az esetek 1-5% -ában szerkezetileg változott С1inh (lehetséges ↑ koncentráció 3-4 alkalommal); globulinnal (vagy albuminnal) aggregálják a vérszérumot, vagy a C1inh aktivitását a III. típusú autoantitestek blokkolják. Az angioödéma fő mechanizmusa a NAO-ban a mediátorok - bradikinin, hisztamin, arachidonsav-származékok, citokinek - hatásával jár együtt.

C1-inhibitor - vysokoglikozilirovanny szérum fehérje a májban szintetizálódik és lehangoló proteolitikus aktivitás alkomponensei Clr és Cls, megakadályozza, hogy a aktiválását C4 és C2 komponenseket a komplement. C1 inhibitor van kódolva a szerkezet a 11. kromoszóma, az említett protein egy a2-globulin és előállításához elsősorban a májsejtekben, habár az aktivált monociták, megakariociták, endoteliális sejtek és fibroblasztok lehet szintetizálni egy kis mennyiségű.

A C1-észteráz fő funkciói:

• a klasszikus komplement kaszkád spontán aktiválásának megakadályozása;

• a véralvadási kaszkád aktiválásának szabályozása, a XIa és XIIa véralvadási tényezők gátlásával;

• a plazminogén plazminra való átalakulásának gátlása a fibrinolízis folyamatában;

• az aktivált kallikrein gátlása a kallikrein-bradikinin láncreakciókban.

A hiány C1-inhibitor-kallikrein tartalom növekszik, ami viszont növeli a kialakulását bradikinin. A C1 inhibitor hiánya a korai komplement komponensek szabályozatlan aktiválódásához vezet. Helyi C1 inhibitor hiánya vezet szabályozási zavarának és fokozott termelése vazoaktív peptidek és, ennek megfelelően, a fejlesztés a helyi ödéma. Egyes végső felsorolt ​​termékek szakaszában, mint például a bradikinin vagy komplement komponensek vazoaktív peptidek, amelyek stimulálják növekedése kapilláris permeabilitás és extravazáció plazma és görcsöt a simaizmok az emésztőrendszer és üreges testek. Jelenleg a bradikinin vezető szerepet játszik a komplementfüggő ödéma tüneteinek kialakulásában.

A NAO diagnosztizálására vonatkozó kritériumok

1. Pozitív genetikai (családi) anamnézis az esetek 70-80% -ában (3-4 vagy akár több generáció esetében), de a negatív örökletes történelem nem kritérium a NAO diagnózisának kizárására.

2. Az ödéma jellemzői (hogyan lehet megkülönböztetni a Quincke ödémájától):

-sápadt, nagyon sűrű, átlátszó határa az egészséges bőrre, 3-4 cm átmérőjű, nagy területekre;

-hyperemia ("hideg ödéma") nélkül, a "feszültség", a "szövetek feltörése" érzésével. Az arc, törzs, végtagok fájdalmas oedema jellemzi, gyakran egy és ugyanazon lokalizáció ("ciklikus ödéma"). Ha megnyomja a lyuk ödémáját, nem marad.

Otak Quincke (allergiás)

3. A bőr és / vagy a nyálkahártya ödéma, az abdominalgia (hasi fájdalom) okozta ödéma és kiváltó tényezők közötti egyértelmű kommunikációja:

-mechanikai trauma, amelynek intenzitása nagyon különböző lehet - a ruhák enyhe összenyomásából vagy enyhe zúzódásból és csonttörésből (beleértve a sport- és munkahelyi sérüléseket);

-az ödéma előfordulása foghúzás után, sebészeti beavatkozások, invazív jellegű diagnosztikus manipulációk. Gyakran előfordul, hogy ilyen betegek allergiásaknak bizonyulnak az ALL anesztetikumokkal szemben, bár az oedema az azonnali injekció, függetlenül attól, hogy milyen gyógyszer;

4. bőr megjelenését ödéma és / vagy a nyálkahártyák és a abdominalgy intenzív fizikai aktivitás, hűtés, pszicho-emocionális túlterhelés, fertőző betegségek elleni, menstruáció (gyakran mutatkozik serdülőkorban), az orális fogamzásgátlók szedése a terhesség alatt.

5. Az ödéma lokalizálása: gyakran a végtagok, a felső légutak (az esetek több mint 20% -a) és a gasztrointesztinális traktus (az esetek több mint 40% -a) disztális (kéz-, láb-) régióiban.

6. Fejlődési feltételek és az ödémás változások dinamikája, a betegség lefolyása:

-több órán át képződő ödéma (1-36 óra)

-regresszió (önálló felbontás vagy kezelés után) 10-72 óra (legfeljebb 7-14 nap). A 7-10 naptól a 12 hónapig tartó remisszió jellegzetes, folyamatos támadások lehetségesek, valamint látens (szubklinikus) tanfolyam.

7. A gyulladásos erythema (erithema annulare) kialakulása az esetek több mint 50% -ában.

8. Az urticaria, a helyi hiperémia és viszketés nem jellemző.

9. Abdominalgia angioödémával kombinálva vagy atipikus úton izolálva.

10. Jelenség „földrajzi hasa” - gyakran az ilyen betegek többször működtetni az akut fájdalom a has, távolítsa el a függelékben, bélrendszerben, a női nemi szervek (csövek, petefészkeket, méhet)

11. C1inh kvalitatív vagy mennyiségi hiánya ödéma és / vagy hasi fájdalom támadásának idején

12. A komplement C4-, C2-, C1-komponenseinek csökkenése a perifériás vérben (nem mindig megfigyelhető). A C8, C9 csökkenésével nagyobb áramerősség lehetséges.

13. A perifériás eosinophilia, ↑ össz-IgE, skarifikatsionnye pozitív (vagy megszúrja) allergoproby háztartási, epidermális, pollen és étel-allergének nem azonosítjuk (valószínűleg ritka kombináció a atópia és LLW).

14. Pozitív kifejezett hatás a / egy S1inh tisztított, natív plazma, epszilon-amino-kapronsav (E-ACC), danazol, stanazola, metiltesztoszteron, ikatibantot.

15. A eredménytelensége antihisztaminok, kortikoszteroidok (a hatás gyenge vagy hiányzik), noradrenalin, antibiotikumok, parazitaellenes szerek, enzimek, és vegetoprotektorov Durga készítmények.

A klinikai kép jellemzői

A NAO első jelei több hónapos korban, de 1-2 évnél hosszabb időn belül előfordulhatnak. A NAO legtöbb betegében a betegség debütálása 20 éves kora előtt (60%), sokkal ritkábban fordul elő - középen és még az időseknél is. A pubertás időszakában a betegség folyamata a hormonális változások miatt nehezebb lehet. A betegek ismételten megfigyelhető különböző szakmai és nem azonnal forduljon a allergológus-immunológus (és ha kezelik, gyakran a helyes diagnózis nem hozott az elmúlt években - az én személyes tapasztalat).

A NAO családtörténetének hiánya nem zárja ki az ilyen diagnózis lehetőségét. A klinikai megnyilvánulások betegeknél jellemző az ismétlődően duzzanat különböző lokalizáció: bőr (ajkak, periorbitális régió), nyak, törzs, a végtagok, a nyálkahártyák és a felső légutak, beleértve a torok, gyomor-bél (paroxizmális hasi fájdalom) és az urogenitális. Ödéma elterjedt a felső légutak járó nyelőcső, gége és nyilvánul dysphagia (nyelészavar), dysphonia (hang rendellenességek), a tünetek az elzáródás (eltömődés) légúti emlékeztet bizonyos esetekben, tüdőasztma, valamint a haladás fulladás (súlyos zavara légzés ). A NAO-val a halálozás 20-30%. Betegek ödéma nélkül tünetei urticaria és pruritus kell különös figyelmet érdemel, mivel lehet NAO szindróma S1inh hiba, szem örökletes.

Az intervallumok között fellángolása minden egyes beteg: Egyes betegeknél ödéma csak azután következik be jelentős trauma másokban súlyosbodása fordulhat elő minden 9-14 nap, függetlenül attól, hogy külső hatások az évek során. Gyakran előfordul, hogy a betegek egy aura a gyengeség, gyengeség, erezettel a bőr, kiütés bőséges halvány típusú gyűrű alakú bőrpír, ödéma tartós, ha nem kíséri viszketés, égő és ↑ t °. A duzzanat bárhol a bőrön vagy a nyálkahártyán fordulhat elő.

A betegek több mint felében megfigyelhető súlyos hasi fájdalom (melyet a gasztrointesztinális nyálkahártya különböző részeinek ödémája okoz). Fejlesztési abdominalgii támadások, amikor a NAO gyakran előzi szenzációja görcsös köldöktájékának, gyengeség, hányinger, görcsök epigastrium. Abdominalgia gyakran kíséri a hányás és a laza széklet, hasi érzékenység jellemző a tapintás alatt. Klinikailag a fájdalom szindróma diffúz fájdalom formájában jelentkezik a hasüregben, a bél kólikában, és a bélrendszer elzáródása lehetséges. A betegek száma elsődleges genezisében visszatérő vékonybél elzáródás, mint egy forme fruste (felfüggesztése a betegség kialakulásában vagy rejtett), és csak tanulmány a koncentrációja C4-frakciók komplement lehetővé teszi diagnosztizálni megfelelően (nem mindig - az én tapasztalat). Egyes betegek panaszkodnak a "belső szervek duzzanata" érzésére.

Hasi fájdalom lehet olyan intenzív, hogy néha nevezik „hasi migrén”, és az azt kísérő fájdalom tünet közös események (tachycardia, ingadozások vérnyomás, szédülés, fejfájás, stb) - „vegetatív vihar”. Due abdominalgii betegek gyakran esnek át laparotomiát a bél műtét összevetve korlátozott duzzadás, jelei aszeptikus gyulladás (gyakran nem mutatják, hanem egyszerűen kivett szervek).

Ritka esetekben a lokalizáció ödéma az arcon járhat agyhártya (agy) a bőr megnyilvánulása agyhártya tünetek (merev nyak, súlyos fejfájás, hányás, néha görcsök), a léziók labirintusszerű kifejlesztett rendszerek Meniere-szindróma, amit kifejez szédülés, hányinger, hányás. Mindezek a tünetek egyidejűleg és külön-külön is előfordulhatnak. Amikor a jelenlegi atipikus oedema lehet jelen, ezek elkülöníthetők mint abdominalgii, azzal jellemezve polyarthralgia, csökkentése C4 komplement frakciók. Nagyon ritka esetekben le van írva: egy epilepsziás roham, csalánkiütés, a bőr purpura, Raynaud-jelenség. A laboratóriumi értékelés A betegek NAO talált: S1inh általában nem több, mint 20-30% -a a normál (vagy hiányában is teljes remisszió), a koncentráció a C2 és C4 komponenseket - nem több, mint 30-40% -a a normál (de nem mindig), szintje C1 és a C3 plazmában gyakoribbak. A C1 aktivitás gátlásának megsértése miatt a komplement folyamatosan aktiválódik.

A 80-as években. J. T. Chiu et al. ismertetett ritka esetekben megszerzett gipokomplementemii ELN és rohamok csökkentésére S1inh tartalom a plazmában megfigyelt aktiváláskor, és a fogyasztás a komplement során súlyosbodása fertőző betegségek és betegségek által okozott keringő „immunkomplex” (CEC). Ismert ritka - perzisztens S1inh megszerzett hiány kombinálva ↓ tartalommal C1, C4 és C2 betegeknél a B-sejtes limfómák.

Összehasonlítva a veleszületett formája szerzett ANO (léginavigációs) a hiány S1inh, kevésbé gyakori, míg mások a beteg családtagok nem észlelt anomáliák S1inh szinten. Ez a komplementfüggő ANSO a C1inh metabolizmus gyorsulásával 2-3 tényezővel társul.

A C4 és C1in ↓ szint mellett a betegség szerzett formájával rendelkező betegek jellemző ↓ C1 és C1q, amelyek segítik a differenciáldiagnózist. A PANO megkülönböztethető a NAO-tól az egészséges rokonok hibás kiegészítő rendszere hiányában, és ↓ a C1 komponens tartalma, örökletes formában, általában a normál mennyiségben.

Ajánlások a NAO-val kezelt betegek kezelésére és kezelésére

A NAO-ban szenvedő betegek nemcsak differenciált egyéni megközelítést igényelnek, hanem gyógyszert felírnak, figyelembe véve a lehetséges kockázatot, megváltoztatva az életminőséget. Az ilyen előfeltételek annak a ténynek köszönhetőek, hogy a betegség megjelenése gyakrabban fordul elő a pubertás időszakában, amikor nincsenek endokrin, hanem pszichológiai problémák is a NAO-ban szenvedő betegeknél.

Abban az esetben, HAE debütált a lányok a pubertás alatt vagy terhesség és szoptatás alatt, akkor ajánlott elkezdeni a kezelést beadása natív plazmában.

Szükséges danazol (Danoval) (HOGYAN TUDJA, HOGY AZ EMLÉK GYAKORLATÁBAN NEM RUSSIA-BAN, AZ IRÁNYELV-TARTOZZA AZ EURÓPÁBAN 15 000-et 60 kapszulára 200 mg-mal) folyamatosan, egészségügyi okokból, napi program: 200 mg 3-szor naponta (600 mg) 10-14 napig, majd 200 mg naponta (. 1 táblázat 2-szer naponta) 1 hónap, 100 mg / nap 6 hónap, egy dózismódosítás lehetséges allergiás kezelés alatt. Vagy metil-tesztoszteron bevitelére (vásárolni Methyltestosterone meglehetősen nehéz, mivel a gyógyszer nem áll rendelkezésre szabad forgalomban, talált egy árat körülbelül 50 $ 100 tab 25 mg) a kezdeti dózisban 0,01 g (0,005 g naponta kétszer, szublingválisan a maximális napi dózis naponta legfeljebb 0,025 g). Ellenőrizze a danazol dózisának módosításához szükséges vérkomplementt.

Során súlyosbodása NAO ödéma létfontosságú szervek: friss fagyasztott (vagy friss) natív (plazma tároljuk -30 ° C hőmérsékleten esetleg nem több, mint 2 hónap), vagy 5% -os E-ACC. Az akut ödéma megállítása érdekében az E-ACK alkalmazása kevésbé hatékony, mint a natív plazma.

Az E-ACC helyett, 1-1,5 g tranexámsavat naponta 2-3 alkalommal naponta 2-3 alkalommal lehet alkalmazni.

A kábítószer-oedema számára is nagyon hatásos gyógyszer Firazir (szükséges egyszeri beadására 3 ml (1 ampulla), költség per ampulla 150 000 rubelt)

Az akut támadások kezelésére tisztított koncentrátumot használjunk 3000-6000 ED-ben 1-2 ampullát. A tisztított C1nh-t évente legalább háromszor ajánlott használni. Sajnos a C1inh gyógyszer drága és nem szerepel az Orosz Föderációban, ezért országunkban nem ajánlható széleskörű felhasználásra.

A gége ödémájával belélegezve 0,1% adrenalin, 5% efedrin, B-adrenosztimulánsok, kórházi ápolás az ENT osztályban.

A hasi szindróma kialakulásával - a sebész megfigyelésével. Amikor kifejezve fájdalmak, hányás, hasmenés kell beadását fájdalomcsillapítók és görcsoldók (Baralginum, platifillin, Nospanum et al.) Állandó felügyelete alatt a sebész, amíg a meglévő bélfalon duzzanatot okozhat elhalás és a sebészeti kezelést igényelhet.

Betegek relatív ellenjavallatai (általában, ha lehetetlen vásárolni) fogadására danazol és metil fogadása e-ACC 4-12 g / nap ellenőrzése alatt a véralvadási rendszer minden 10-14 nap.

A nedves, poros helyiségekben, a pszichoemotikus terheléseknél ne kelljen találni és dolgozni. Ellenjavallt intenzív fizikai terhelés, mechanikai hatások a bőrön és a nyálkahártyákon. A krónikus fertőzés azonnali gyógyítása. Az antibiotikumokkal való kezelés szigorúan a jelzések és az orvosi rendelvény szerint történik, a mikroflóra érzékenységének meghatározása, szükség esetén gombaellenes szerek alkalmazása.

A penicillin típusú gyógyszerek és származékaik, a B-blokkolók, a fitopreparátumok, az ACE-gátlók kizárása.

Egy allergológus-immunológus, más szakemberek dinamikus megfigyelése a javallatokon.

A NAO-val rendelkező pácienseknek gyakran szükségük van pszichológiai és szociális rehabilitációra (persze, ha a diagnózist 15-20 éve nem állapították meg, és ha szerencsés és megalapozott, akkor lehetetlen gyógyszereket vásárolni a kezeléshez).

Sok beteg számára a nagykorúság jellemzi a hosszú távú és sikertelen kezelés az orvosok a különböző specialitások -. Belgyógyászok, gasztroenterológus, nőgyógyász, sebész, orvos, felvételi katonai hivatalok, stb Ebben a tekintetben a betegek HAE gyakran fel a rossz diagnózis (urticaria, allergiás, akut has, akut vakbélgyulladás, akut epehólyag-gyulladás, lisztérzékenység arteria stenosis, angina, reumatológiai betegség, stroke, migrén, epilepszia, és mások.), és rendelt nem megfelelő megbetegedések kezelésére, amelyeknél malom vitsya okozhat a magas mortalitás ezeknél a betegeknél. A betegek körülbelül 25% -a meghal 30 évig az O. larynx miatt. Sok beteg ismételten laparotómia és tracheotomia következtében nem gyógyítható oedema következtében.

Egy ügy az én gyakorlatomból (sajnálom a sapkákat):

A NAO-val az első félévben egy allergológussal kötöttem. Egy arckifejezõ asszony az irodámba lépett, ami egyszerre furcsa volt, és ellentétben a Kivnka ödémájával, de hasonló a NAO-hoz. Ahogy a duzzanat úgy tűnt számomra, elkezdtem gondosan összegyűjteni az anamnézist, és úgy ment, mint a tankönyvben. A fentiekben ismertetett kritériumok egybeesnek, MINDEN! Ebben az esetben a páciens 13 éven felüli ödémát szenvedett (a kezelés ideje alatt 45-46 éves volt), a városom összes allergológusának tanácsadója, beleértve a vezető allergológust a régióban. A NAO DIAGNÓZISA NEM INSTALLÁLNAK ÉS NEM HŰTÖTT! A beteget sikertelenül ismételten szteroidokkal és antihisztaminokkal kezelték. Én, gyanakodva a NAO-t, elindulok a felügyelőmhöz, néz ki és beszél - nagyon hasonló. Mi kórházba helyezzük, csepegtetjük a gamma-aminokaprokat, az ödéma 2 napon belül megáll. Ezt megelőzően a "standard" kezeléssel az ödéma legfeljebb 7-10 napig tartott.

Ez az ügy volt az első a tanszéken, és kiindulópont volt a NAO diagnózisának és kezelésének megállapításához hazánkban. A NAO laboratóriumi igazolásához analízis szükséges a C1 inhibitor szint és funkcionális aktivitásához. A vizsgálathoz a reagenseket nem regisztrálták Oroszországban a klinikai gyakorlatban való alkalmazásra. Van egy Moszkvában működő laboratórium, amely ezt az elemzést végzi, tudományos felhasználásra regisztrált reagensekkel rendelkezik. Felettesem megtalálta, felvette a kapcsolatot, és beleegyezett abba, hogy az ilyen betegek vérplazmait elküldte számukra elemzés céljából. Ez a beteg volt az első a városom történetében, melyet ezt az elemzést végeztünk, és az eredmény 100% -osan megerősítette ezt a diagnózist. A NAO a ritka betegségek listáján szerepel, amelynek kezelését az állam finanszírozza. Az egyetlen dolog, amit képesek voltunk "knock out" neki a szabad vétel a gamma-amino-kapronsav. Emellett a fejem meggyőzte a fejfájást, hogy megvásárolja a Firazir gyógyszert a sürgősségi ellátásért a NAO-val. Jelen pillanatban városunkban csak velünk van.

Jelenleg 4 betegünk rendelkezik a NAO megerősített diagnózisaival!

Örökletes angioödéma, tünetek és kezelés

loading...


Az emberi vér olyan fehérjéket tartalmaz, amelyek immunitást biztosítanak. E fehérjék egy csoportját komplement rendszernek nevezik. Összetételükben van egy C1-észteráz inhibitor. Ő irányítja egy másik fehérje - bradikinin szintézisét, amely felelős a vazodilatációért a vérnyomás csökkentéséért.

A C1 inhibitor rendellenességei a mutált C1NH génnel kapcsolódnak. Ennek eredményeképpen a bradikinin-fehérje termelésének ellenőrzése elvész. Emiatt egy nagyon ritka betegség kialakulhat - örökletes angioödéma, rövidítve NAO.

A betegség leírása és tünetei

loading...

A betegek 60% -ában az első rohamot gyermekkorban vagy serdülőkorban rögzítik. Sok esetben az első ödéma felnőttkorban jelenik meg, az egységek esetében az időseknél.

Az első angioedema okai a következők.

  1. Átmeneti korú hormonális robbanás.
  2. Hosszú stresszes helyzet.
  3. Bármilyen, akár kicsi sérülés.
  4. Sebészeti beavatkozás.
  5. Fogászati ​​kezelés.
  6. Krónikus fertőzés.
  7. Hypothermia.
  8. Egyes gyógyszerek (orális fogamzásgátlók, ACE-gátlók) elfogadása.
  • angioödéma lágyszöveti ödéma esetén az arcra, karokra, lábakra, hasra, hátra;
  • a felső légúti nyálkahártyákon, a gasztrointesztinális traktuson.

Az angioödéma tünetei:

  1. A különböző daganatok a testen, általában fájdalommentesek, nem viszketnek, nem változtatnak színen. Olyan érzés, mintha szétáradna, meglehetősen sűrűvé vált.
  2. Az ajkak, fülek, szemhéjak és ujjak mérete jelentősen megnőhet.
  3. Néha az ödéma megjelenése előtt a bőrkiütés csalánkiütésként jelenik meg.
  4. A felső légúti duzzanat megváltozik, száraz köhögés, zihálás, légzési nehézség a fulladásig.
  5. A gyomor-bél traktus tumorai súlyos fájdalmat, émelygést, hányást, étvágytalanságot, hasmenést okoznak.

A visszatérő angioödéma (vagy Quincke-oedema) előfordulása nemcsak a betegség kialakulásához vezetett. Néha enyhe nyomást gyakorol a fogászati ​​vagy nőgyógyászati ​​vizsgálat. De leggyakrabban az ödéma spontán fejlődik ki, az antiallergiás gyógyszerek ugyanakkor hatástalanok.

Ha feltételezhetően ugyanazok a tünetek állnak fenn, mint a fentiek, de fogalmad sincs, mi a helyzet, a kép ebben a cikkben megmutatja, hogyan néz ki. És abban az esetben, ha a kép ödémája hasonló az ödémájához, tanácsot ad arra, hogy forduljon szakemberhez.

Gyakran nehéz megállapítani, hogy a beteg a betegség született jellege. Évtizedek sorban orvosok helyezze a rossz diagnózis gyanítva allergiás angioneurotikus ödéma, anafilaxiás reakció, vakbélgyulladás, bélelzáródás, májbetegség, veseelégtelenség, nőgyógyászati ​​patológia még agyhártyagyulladás. A betegség nyilvánvaló és külső ödéma nélkül alakulhat ki, ami tovább bonyolítja a diagnózist.

A legveszélyesebb angioödéma a gége. Megtiltja a tüdőbe való belépést, és a személy elfojt. A hirtelen előfordulás, az ilyen állapot gyors fejlődése két esetben öt halálhoz vezet.

A veleszületett Quincke ödéma típusai


A betegség öröklődik. Ha a szülők közül legalább az egyik szenved, az 50% valószínűségű gyermek szintén mutált gént kap. Néha azonban előfordul, hogy egy egészséges családban született a NAO-val rendelkező gyermek. Ő lesz az örökletes betegség első hordozója.

Az orvosok három NAO-típust diagnosztizálnak.

  1. A komplementben lévő C1-inhibitor koncentrációjának csökkenése a betegek túlnyomó többségében (85%) figyelhető meg.
  2. A koncentráció normális vagy megnövekedett, ugyanakkor a fehérje funkcionalitása minimális.
  3. A koncentráció és a funkcionalitás normál határok között van, de a betegség tünetei jelen vannak.

Az ilyen esetek kevések, a szakemberek azt mutatják, hogy még nem tanulmányozták a mutációt.

A pontos diagnózis érdekében az orvos megállapítja, hogy mennyi ideig és milyen gyakran van oedema, függetlenül attól, hogy van-e öröklődő tényező. A súlyosbodás szakaszában elvégzik a vizsgálatot. A véna vérének elemzésén alapulva megmagyarázzák az immunállapotot, különösen a C1 inhibitor koncentrációját és funkcionalitását. Elhaladva más hasonló betegségek jelenlétét kizárják.

Fontos, hogy a legközelebbi rokonait meg kell vizsgálni. Hiányában a kritikus helyzet valószínűsége 35% -ra emelkedik. Ez azt jelenti, hogy minden harmadik esetben az ödéma befolyásolhatja a gégét és halálos kimenetelűséget okozhat.

Örökletes angioödéma kezelése


Az orvostudománynak nincs módja a mutációk kijavítására. De léteznek módszerek a hatásuk kompenzálására, ezáltal a betegség szabályozására. Az angioödéma kezelésének legfontosabb módszereit a súlyosbodás szakaszában alkalmazzák. Ebben az esetben a kortikoszteroidok, az antihisztaminok nem hatékonyak.
Alkalmazott módszerek:

  • megelőző hormonterápia - gyakori duzzadással, ritkán használt mellékhatások miatt (androgének - férfi hormonok szintetikus helyettesítői);
  • olyan gyógyszerek, amelyek csökkentik a bradikinin hatását (oldatok formájában adagolják, a duzzanat legfeljebb másfél óra elteltével eltűnik);
  • a fehérjék hiányát pótló gyógyszerek: szintetikus (oldatos injekció) és donor (frissen fagyasztott plazma, aminokapronsav).

Példák az angioödéma modern gyógyszereire:

Differenciáldiagnózis és az örökletes angioödéma terápiájának elve (klinikai megfigyelés elemzése)

loading...

Örökletes angioödéma (HAE) - krónikus betegségek csoportjába tartozó primer immunhiányos autoszomális domináns öröklődésű és inkomplett penetrancia kapcsolódó minőségi vagy mennyiségi genetikailag determinirova

Örökletes angioödéma (HAE) - krónikus betegségek csoportjába tartozó primer immunhiányos autoszomális domináns öröklődésű és inkomplett penetrancia kapcsolódó minőségi vagy mennyiségi genetikailag meghatározott hibája kódoló gének szintézisét észteráz inhibitor komplement komponens C1 (C1inh), Amely megmutatkozó formájában visszatérő ödéma (OA), a bőr és a nyálkahártya a légúti, a gyomor-bél (GI) traktus és az urogenitális [2, 3, 5, 10-14]. Az ilyen O. első említését Hippokratész a IV. BC. e.

A komplementkomponensek elsődleges hiányossága ritka, mivel a megnyilvánuláshoz homozigóta állapot szükséges az autoszomális allélek számára. Kivételt képez a C1-gén törléseinh az 1-es típusnál a 2. típusú pontmutáció (11p11.2-q13). A NAO-val rendelkező betegek heterozigóták, azaz egy normál és egy módosított génje van, amely a C1 szintéziséért és működéséért felelősinh. A gén mutációjának gyakorisága 1/100 000 [2, 3, 10, 13]. A NAO ritka elterjedése ellenére egyes országokban nemzeti társadalmak és nyilvántartások jöttek létre, például Franciaországban 300 esetet írtak le [11].

Jelenleg 3 különböző hiba van [2, 3, 5, 10-12], amelyek klinikailag megkülönböztethetetlenek:

  • az első - az esetek 80-92% -ában a kvantitatív hiány C1inh immunológiai és enzimatikus eljárásokkal meghatározva - NAO I típusú;
  • a második - az esetek 15% -ában a strukturális hiba a funkcionális aktivitás csökkenésével normális vagy emelt C1 szint mellettinh - NAO II típusú;
  • a harmadik - az esetek 1-5% -ában strukturálisan megváltozott C1inh (a lehetséges ↑ koncentráció 3-4 alkalommal); aggregátumok globulinnal (vagy albuminnal) alakulnak ki szérum vagy C1 aktivitássalinh az autoantitestek - NAO III típusúak blokkolják. Az angioödéma fő mechanizmusa a NAO-ban a mediátorok - bradikinin, hisztamin, arachidonsav-származékok, citokinek - hatásával jár együtt.

A NAO diagnózisának kritériumai [2, 3, 5, 1--14, 16, 17] (Táblázat. 1)

  • Pozitív genetikai (családi) anamnézis az esetek 70-80% -ában (3-4 éves és még több generáció).
  • O. Jellemzők: sápadt, nagyon sűrű, átlátszó határ egészséges bőrrel, 3-4 cm átmérőjű, nagy területekre rögzítve; hiperémia nélkül ("hideg O."), a "feszültség", a "szövetek feltörése" értelemben. Fájdalmas O. arc, törzs, végtagok jellemzik, gyakran egy és ugyanazon lokalizáció ("ciklikus O."). Amikor megnyomja az O. gödröket, nem marad.
  • A bőr és / vagy a nyálkahártya, az abdominalgia (A.) (Táblázat. 2) kiváltó okokkal: mechanikai trauma, amelynek intenzitása nagyon különböző lehet - a ruházat enyhén összenyomódása vagy enyhe zúzódás és csonttörés (beleértve a sport- és munkahelyi sérüléseket); az O. megjelenése a fog eltávolítása, műtéti beavatkozások, invazív jellegű diagnosztikus manipulációk után.
  • Előfordulás O. bőr és / vagy nyálkahártya és A. alatt intenzív fizikai erőfeszítés, hűtés, pszicho-emocionális túlterhelés, fertőző betegségek elleni, menstruáció (gyakran mutatkozik serdülőkorban), az orális fogamzásgátlók szedése a terhesség alatt.
  • O. Lokalizáció: gyakran a végtagok, felső légutak (az esetek több mint 20% -ában) és a gyomor-bél traktus (az esetek több mint 40% -ában) távolabbi részén.
  • A fejlődés feltételei és a változások dinamikája O., a betegség folyamata: O. több órán keresztül (1 és 36 óra között), regresszió (önmegtartóztatás, kezelés után) 10-72 órán át (legfeljebb 7-14 napig). A 7-10 naptól a 12 hónapig tartó remisszió jellegzetes, folyamatos támadások lehetségesek, valamint látens (szubklinikus) tanfolyam.
  • Gyulladásos erythema (erithema annulare) kialakulása az esetek több mint 50% -ában.
  • A csalánkiütés, a helyi hiperémia és viszketés nem jellemző.
  • Abdominalgia angioödémával kombinálva vagy atípusos áramlásban izolálva.
  • Minőségi vagy mennyiségi hiány C1inh a támadás idején O. és / vagy A.
  • A komplement C4-, C2-, C1-komponenseinek csökkentése perifériás vérben. A C8, C9 csökkenésével nagyobb áramerősség lehetséges.
  • A perifériás eosinophilia, ↑ össz-IgE, skarifikatsionnye pozitív (vagy megszúrja) allergoproby háztartásban, epidermális, pollen és étel-allergének, amelyeket nem azonosítottak (valószínűleg ritka kombinációját atópiás LLW).
  • Pozitív kimondott hatás iv. Injekcióval tisztított C1inh, natív plazma, epsilon-amino-kapronsav (E-ACC), danazol, stanazol, metil-tesztoszteron.
  • Az antihisztaminok, a glükokortikoszteroidok (gyenge vagy hiányzó hatás), a noradrenalin, az antibiotikumok, a parazitaellenes szerek, az enzimek, a vegeto-proteensek hatástalansága.

A klinikai kép jellemzői

A NAO első jelei több hónapos korban, de 1-2 évnél hosszabb időn belül előfordulhatnak. A NAO legtöbb betegében a betegség debütálása a kor 20 éves kora előtt (60%), sokkal ritkábban - középen, sőt az időseknél [2, 3, 10, 13] jelentkezik. A pubertás időszakában a betegség folyamata a hormonális változások miatt nehezebb lehet. A betegeket ismételten megfigyelik különböző szakembereknél, és nem azonnal fordulnak allergiás immunológushoz.

A NAO családtörténetének hiánya nem zárja ki az ilyen diagnózis lehetőségét [3, 10, 11, 16]. A klinikai megnyilvánulások betegeknél jellemző a visszatérő O. különböző lokalizáció: bőr (ajkak, periorbitális régió), nyak, törzs, a végtagok, a nyálkahártyák és a felső légutak, beleértve a torok, gyomor-bél (paroxizmális hasi fájdalom) és az urogenitális. OA meghosszabbíthatja a felső légúti bevonásával nyelőcső, gége és nyilvánul dysphagia, dysphonia, tünetei légúti elzáródás, néhány esetben emlékeztető asztma, és a haladás asphyxia. A NAO-val a halálozás 20-30% [12]. OA páciens tünetei nélkül urticaria és pruritus kell különös figyelmet érdemel, mivel lehet ANO szindróma S1inh hiba, szem örökletes.

Az intervallumok között fellángolása minden egyes beteg: Egyes betegeknél O. csak azután következik be jelentős trauma másokban súlyosbodása fordulhat elő minden 9-14 nap, függetlenül attól, hogy külső hatások, sok éven át [2, 3]. Gyakran előfordul, hogy a betegek egy aura a gyengeség, gyengeség, erezettel a bőr, kiütés bőséges halvány típusú gyűrű alakú erythema, folytatódott a OA nem kíséri viszketés, égő és ↑ t °. O. a bőr vagy a nyálkahártya bármely részén előfordulhat.

Több mint a fele a betegek kifejezték A. (okozta O. különböző részein a gasztrointesztinális nyálkahártya). Bőrtünetek is maradnak vagy erősítik alatt vagy A. O. A. fejlesztése támadások, amikor a NAO gyakran előzi szenzációja görcsös köldöktájékának, gyengeség, hányinger, görcsök epigastrium. Abdominalgia gyakran kíséri a hányás és a laza széklet, hasi érzékenység jellemző a tapintás alatt. Klinikailag a fájdalom szindróma diffúz fájdalom formájában jelentkezik a hasüregben, a bél kólikában, és a bélrendszer elzáródása lehetséges. A betegek száma elsődleges genezisében visszatérő vékonybél elzáródás, mint egy forme fruste (felfüggesztése a betegség kialakulásában vagy rejtett), és csak tanulmány a koncentrációja C4-frakciók komplement lehetővé teszi diagnosztizálni helyes. [7] Egyes betegek panaszkodnak a "belső szervek duzzanata" érzésére.

Hasi fájdalom lehet olyan intenzív, hogy néha nevezik „hasi migrén”, és az azt kísérő fájdalom tünet közös események (tachycardia, ingadozások vérnyomás, szédülés, fejfájás, stb) - „vegetatív vihar”. Az A. betegek miatt gyakran laparotómia következik be; a mûtétben korlátozott O-bõr jelzi az aszeptikus gyulladás jeleit.

Ritka esetekben, lokalizáció O. Arc járhat meningeális membránokat expressziós meningeális tünetek (merev nyak, súlyos fejfájás, hányás, néha görcsök), Meniere-szindróma alakul ki, kapott szédülés, hányinger, hányás a léziók labirintusszerű rendszerekben. Mindezek a tünetek egyidejűleg és külön-külön is előfordulhatnak. Amikor a jelenlegi atipikus O. hiányozhat, az is lehetséges, izolált A., azzal jellemezve polyarthralgia, csökkentése C4 komplement frakciók. Nagyon ritka esetekben ismertetjük: egy epilepsziás roham, csalánkiütés, a bőr purpura, Raynaud-jelenség [11]. A NAO laboratóriumi vizsgálata során a következőket állapították meg: C1inh általában a normálérték 20-30% -ánál (vagy hiányzik a teljes remisszió idején sem), a C2- és C4-komponensek koncentrációja nem több mint 30-40% -a normális, a plazmában a C1 és C3 szintek gyakrabban fordulnak elő. A C1 aktivitás gátlásának megsértése miatt a komplement folyamatosan aktiválódik.

Differenciáldiagnosztika

A NAO azonosításához szükség van a genetikai, edematós és hasi szindrómák differenciál diagnosztizálására.

  • Az örökletes vibrációs ANO független betegség.
  • O. Kvinke, bármilyen eredetű csalánkiütés. A 49% -ánál kombinációjával urticaria és angioödéma O., 40% - csak urticaria (beleértve örökölt a familiáris hideg csalánkiütés), 11% - szigetelt Quincke O. [10, 17]. A gyűrű alakú erythema típusú kitörések nem csak a NAD-vel, hanem az autoimmun urticariával is lehetségesek.
  • A C1-ben szerzett hiányosságokat ismertetjükinh. Ebben az esetben egy "ál-örökletes angioneurotikus ödéma" (PNAO )ről van szó. Nem szabad megfeledkezni arról, hogy a NAO jellegzetes klinikai szindrómájával manifesztált betegség nem mindig örökletes. Lehetséges a C1 hiányossággal társuló ANE megszerzett és inherens jellege isinh, ami véletlen mutáció következménye lehet (2. táblázat, 3).

A 80-as években. J. T. Chiu et al. a szerzett hypocomplexemia és az ANO lefoglalása során a C1 tartalom csökkenésével kapcsolatbaninh a plazmában, ami megfigyelhető a komplement aktiválásában és fogyasztásában a fertőző betegségekben és az "immun komplexek" (CEC) által okozott betegségek súlyosbodásával. Ismeretes egy ritka jelenség - az állandó megszerzett C1 hiányinh C1, C4 és C2 ↓ szintekkel kombinálva B-sejtes limfómákban [2, 3, 5, 13, 14; Táblázat. 1, 3].

A veleszületett formához képest a megszerzett ANO (PANO) C1-hiányossággalinh, ritkábban fordul elő, míg a páciens többi tagjai nem mutatják a C1 szint abnormalitásátinh. Ez a komplementfüggő ANSO kapcsolódik a C1 metabolizmus gyorsulásáhozinh 2-3 alkalommal.

A C4 és C1 szint mellettinh a betegség megszerzett formájával rendelkező betegek jellemző ↓ C1 és C1q, amelyek segítik a differenciáldiagnózist. Az ANSP-t meg lehet különböztetni az NAA-tól az egészséges rokonok hiányában a komplementrendszer hibájából, és ↓ a C1-komponens tartalma, egy örökletes formában, amely rendszerint normál mennyiségben van jelen (Táblázat. 1).

  • K. E. Binkley és A. Davis 2000-ben észlelték a NAO ösztrogénfüggő formáját, amit a nőknél megfigyeltek. Klinikailag nem különbözik a genetikailag meghatározott C1 hiányosságtólinh (1. táblázat). Ennek a formának a sajátossága az ANO kifejlesztése terhesség alatt (2-3 hét) vagy 1-2 héttel az exogén ösztrogének (fogamzásgátlók, hormonpótló kezelés) bevétele után. A betegség autoszomális domináns típusú öröklését feltételezik, a patogenezis még nem kellően tanulmányozva; abszolút vagy relatív hiány C1inh a mai napig a betegeket nem azonosították.
  • OA páciens legyen gondos klinikai vizsgálatot, mivel ödémás szindróma akkor nem csak akkor, amikor NAO ANSP, hanem amiatt is, hogy a krónikus vesebetegség, szív-érrendszer, az endokrin szervek és más patológiák kezelésére.
  • Differenciál diagnózis végezzük egy ritka szindróma, idiopátiás Rossolimo-Melkersson-Rosenthal (EG Melkersson, 1928; C. Rosenthal, 1931), azzal jellemezve, hogy a következő tulajdonságokkal rendelkezik: 1) konstans relapszáló bénulást vagy neuritis a facialis (VII) (Bell, 1836) váltakozó oldalai elváltozások ; 2) visszatérő O. arc, különösen a felső szemhéj és ajkak; 3) makroglossia / macroglossitis, makrochillia; 4) az esetek 30-60% -ában a nyelv felszínének összecsukása (lingua plicata). A legtöbb szerzők úgy vélik, hogy a jelenléte 2 4 ezek a tünetek, hogy diagnosztizálják a szindróma, miközben mindig jelen O. személyt. O. az ajkak és az ideg idegsejtjei gyakran kombinálódnak. A tünetek hirtelen következnek be, számos gyakori visszaesés után rendszerint hosszú távú remisszió alakul ki. Ugyanakkor a gyakorlatilag egészséges egyéneknél megfigyelhető a beszorult nyelv. Lip nagy lesz, testovatoy (kevésbé sűrűn rugalmas) következetesség, piros szegéllyel mint kiderült. Ennek eredményeképpen az ideggyulladás - az arcizmus parézise, ​​a nasolabialis foldok aszimmetriája. Relapszusok közötti leírt periodikus nyelési zavar ( „garati fájdalom krízisek”), könnyezés, paroxizmális cephalgia, paraesthesiák ujjaival. A Rossolimo-Melkersson-Rosenthal-szindróma kombinálható a reumás lázzal. Az arc nyálkahártyájának biopsziájával a bőrön nem granulálódó granulomák találhatók. Vannak kísérő megnyilvánulását, látóideg-gyulladás, szaruhártya homály, száraz keratoconjunctivitis.
  • Differenciál diagnózis is végeznek granulomás cheilitis Miescher (G. Miescher, 1945), azzal jellemezve, makroheyliey - állandó gyulladásos duzzanata az ajkak (általában az alsó), tartó hónapok vagy évek. Véleményünk szerint a cheilitis Michera a Melkersson-Rosenthal-szindróma egyik megnyilvánulása. 1898-ban Meig leírta a limfosztázis korlátozott gyulladásos jellegét az arcon, ismétlődően ismétlődő és a szövetek tartós megvastagodásának eredménye. Ennek oka a szöveti szempontból a nyirokcsomók jelentős növekedése és a kötőszövet fejlődése az arc zsírszövetében. Ellentétben a Melkersson-Rosenthal-szindróma, nem mutatnak odonto-, rhino-, faringogennyh és más gócok a krónikus fertőzés, és nem piodermicheskie jelenségek és más fertőző betegségek. Minden egyes relapszus után az arc különféle részei szoros O.-ból alakulnak ki.

Etiopatogenetichesky szerkezete ödéma szindróma rendkívül változó, és egy polimorf genesis: gipoonkotichesky, membranogenny, endokrin, vénás, lymphogen O. is jelölt gyógyszeres idiopátiás és O. [7, 10, kiegészítve].

Gyakori és ritka okai A összefüggésben lehet gyomor-bélrendszeri rendellenességek, gepatobilliarnoy rendszer és a hasnyálmirigy, a légzőrendszer, a szív-érrendszerre, idegrendszerre, mozgásszervi rendszer, húgyúti rendszer, a reproduktív szervek, endokrin és metabolikus eredetű, hematológiai betegségek és immunhiányos állapotok, valamint a közös fertőző és parazitás betegségek [12, 14, 16, 18, kiegészítve].

A betegek alábbi klinikai esete, a betegség végleges diagnózisa (PB) miatt, emlékeztetett erre a betegségre.

IB, vagy familiáris mediterrán láz (benignus (család) hashártyagyulladás paroxizmális, visszatérő savós; szakaszos hatnaponként visszatérő, hamis "akut has", Dzheynueya-Mozentalya szindróma, Reimann-kór, Segal-Mamu-Cotten szindróma). Egészen a közelmúltig PB tartották egy ritka genetikailag kondicionált rendellenességek autoszomális recesszív (nem kizárt autoszomális domináns) típusú öröklési és teljes penetrancia gént [1, 4, 6, 8, 9, 15, 18, kiegészítve].

A betegség általában gyermekkorban kezdődik, és előfordul az emberek az etnikai csoportok a Földközi-tenger keleti (PB debütált az első támadás általában megfigyelhető akár 30 év, és 1,5-2-szor gyakoribb a férfiaknál, legyengült alkotmány) -, örmények, zsidók (főleg szefárd), Arabok, törökök, ritkábban más nemzetiségű emberek körében. Az átlagos életkor, amikor az első tünetek egy debütáló debütált 9 év, ingadozások 2 hónap és 60 év. A betegség átlagos időtartama 16,8 év. Minden évben van egy olyan tendencia egyre gyakoribb előfordulása és földrajzi bővítése PB elterjedt, nem csak a képviselők a népek a Földközi-tenger medencéjében, hanem többek között a bennszülött lakosság: a japán, orosz, bolgárok, olaszok. Örményországot endemikus területnek tartják [4, 5, kiegészítésekkel]. A PB családi esetek gyakorisága 6,8-ról 60% -ra változik. AA Ayvazyan (n = 1036) [1] szerint a családi formák gyakorisága 27,5%. A betegségnek az anyától a lányig történő átvitelének valószínűsége 2,2%, az apa pedig a fiúé 28%.

Provokáló rohamok tényezők általában a következők: érzelmi stressz, a fáradtság, a hűtés, a társuló betegségek, különböző élelmiszerek, sebészet, az éghajlatváltozás, súlyosbodását gyomorfekély, stb A BOP jellemzi romlik a menzesz, elengedését a betegség a terhesség alatt és után a találkozó.. progeszteronnal (Táblázat. 4). Prodromális tünetek (81%) a PB: gyengeség, rossz közérzet, ásítozás, érzés belső szorongás, étvágycsökkenés, ingerlékenység, izomfájdalmak, sápadtság vagy urticaria, akrocianózis, paresztézia, égő érzés a gyomorban, polidipszia, hideg végtagok, hidegrázás és a testhőmérséklet emelkedését, amelyet rendszerint 1-2 órával az alapul szolgáló szindróma kialakulása előtt megfigyelnek [4]. A fő klinikai megnyilvánulásai megkülönböztetni: 1) hasi, 2) mellkasi, 3) ízületi, 4) lázas és 5) IB kevert formában. Jellemző sztereotip időszakos rohamok nagy t, hogy 38-40 ° C-on 100% A-tól 81,7-98% és / vagy torakalgy (mellhártyagyulladás és pericarditis) a 33-66%, ízületi fájdalom és / vagy arthritis 50-77%, erysipelák (erythema) 46% -ban, lymphadenopathia az esetek 1-6% -ában. A PB patognomonikus tünetei (4. táblázat) legutóbb, általában több órától 3 napig tartanak, egymástól függetlenül járnak el. Az aszeptikus peritonitis klinikai képének alapja a gyomor-bél traktus parézise. A támadás magasságában az intenzív A. hányinger, hányás, puffadás, késleltetett gázkiürítés társul. Egy objektív vizsgálat megfigyelt: arc kipirulás, tachycardia, puffadás, feszültség, fokozott bél hangok és a hasi fájdalom, a tünetek az irritáció, a hashártya, a has nem vesz részt a cselekmény légzés. Gyakran meghatározott hepatomegalia, ritkán - splenomegália.

A laboratóriumi vizsgálatok során ebben az időszakban meghatározták a perifériás vér akut fázisú gyulladásos változásait. A laparoszkópiát a legfontosabb diagnosztikai tesztnek tekintik, különösen az A. és PB [1, 4] első támadásának diagnózisára. Az epehólyag, mint általában, némileg nagyított, stagnáló, és gyengéd tüskékkel van a környező szövetek vagy szervek, elsősorban az omentum. A hasüregből vett savófolyadékban a leukociták és a limfociták különböző betegekben megtalálhatók. Vége támadás kíséri erős izzadás miatt alacsonyabb t ° test, az elején egy kisülési gáz, csökkenése A. Egyes betegeknél A. kombinálva torakalgiyami szúró vagy elnyomó jellegű, légzési nehézség, és közös rendezvények. Ha kifejezett A. gyakran ismételt Laparotomiát „felesleges műtét” - vakbél, cholecystectomia, splenectomián sérvműtét, nefrektómia, gisterovariektomii. Ezek a betegek a "földrajzi has" jelenségét írják le, melyet számos posztoperatív heg [1, 4, 6, 8, 9] jellemez.

Ezek a tünetek több héten vagy hónaponként fordulnak elő, és általában 1-3 napon belül fordulnak elő. A paroxizmák 1-2 hét és 1 év közötti gyakorisággal visszatérnek; lehetnek spontán remények. Ritkán van statikus periódus, amikor a lefoglalások szinte szinte fényintervallumok nélkül ismétlődnek; nagyon ritkán lehetséges és bántalmazó támadások. Vannak megfigyelések az időszakos purpura, az arthritis fekélyes bőrelváltozásai, neutropenia, agyhártyagyulladás, pszichózis, epileptiform görcsök kialakulásáról [4, 6, 9]. PB-vel társítva; A másodlagos AA-amiloidózis egy adat szerint 25% -ban, másokban - az esetek 41,3% -ában, különösen a HLA A28, B5 hordozóként alakul ki. A vesekárosodás gyakran meghatározza a prognózist (a halálok a uremia betegek akár 40 éves korig), és van úgy, hogy a lehető legállandóbb és elhelyezték a PB láz, hasi és mellkasi szindróma. A PB két fenotípusa ismeretes: első (gyakrabban) - az amyloidózis kapcsolódik a PB már létező képéhez; a második (ritkábban) - amyloidosis a betegség első jele. Ezzel párhuzamosan vannak PB-esetek amiloidózis nélkül és azokban az esetekben is, amikor az amyloidosis a betegség egyetlen megnyilvánulása [8].

A leírt klinikai eset a különféle specialitású orvosok számára érdekes, a NAO és PB differenciáldiagnózisának céljából (4. táblázat).

Első alkalommal a hasüregben fellépő paroxizmális fájdalom (hasi fájdalom) 7 évesen jelent meg. A. A 7-12 óránál hosszabb időtartam 7-12 naponként megismétlődött, hányás kíséretében, laza széklet, és nem volt összefüggés a rohamokkal járó specifikus kórokozókkal. Különböző szakemberek ismételt vizsgálata nem mutatkozott be, a heti rohamok továbbra is fennmaradtak. 13 éves a háttérben a következő támadás abdominalgii kórházba egy sebészeti osztályon gyanúja epehólyag-gyulladás, epehólyag változik laparotomiás nem látszik készült vakbél. Az aszeptikus gyulladás megerősítette a sótalan folyadék növényvilágát. 15 éves a háttérben a havi megállapította, hogy a megjelenése visszatérő spontán OA lokalizációja különböző bőr és a nyálkahártyák, eltűnnek a saját után 12-16 órával, heti fellépő. O. a bőrön és a nyálkahártyákon ugyanolyan gyakorisággal fordult elő, mint az A. támadásait, amit néha a trauma, a pszichoemotikus terhelés, a fogászati ​​manipuláció (fogkivétel) okozott. 1974-ben először O. larynx-et fulladoztak. Antihisztaminok és glükokortikoszteroidok alkalmazása pozitív hatás nélkül. Szerint a páciens, és az orvosi feljegyzések, lázas reakciókat, rövid testhőmérséklet emelkedés előtt, alatt és után epizódok A. soha nem figyeltek meg (kivéve a ritka esetekben a SARS T-ről 37,5 ° C). A pácienst az allergológussal szemben ismételten megvizsgálták, az allergopatológia jelenlétére utaló adatokat nem nyerték, nem figyeltek meg proteinuria-t. A terhesség alatt az átmeneti proteinuria legfeljebb 0,03 g / l / nap volt, a vérnyomás mérsékelt emelkedése 150 és 90 mm Hg-ig. st., az A. folytatásai. A szülést az O fejlődése nélkül folytatták. A születés után azonban O. 10-14 nap elteltével ugyanolyan gyakorisággal folytatódott. A születés után a proteinuria nem ismételt vizeletvizsgálattal volt kimutatható. A menopauza megjelenése után a hasi fájdalom kevésbé gyakori (havonta 1-2 alkalommal), O. larynx évente 1-2 alkalommal, legutóbb 2001 februárjában.

2001 márciusa óta megfigyelték a Terápiás, Nephrológiai és foglalkozási megbetegedések klinikájában. EM Tareeva MMA őket. I. M. Sechenov. Általános klinikai vizsgálatot végeztünk, az íny és a végbél biopszia. Az amiloidózist nem igazolták. A folyamat megszüntetése, figyelembe véve a történelem, etnikai, jellegzetes klinikai megnyilvánulásai, nem diagnosztizált akut sebészeti patológia ismételt rohamok A., a diagnózis „visszatérő betegség abdominalgii, angioödéma”. Hozzárendelve terápia kolchicin 1,0 mg / nap egy évig, majd kapcsolatban nem befolyásolható a kolchicin terápia által kijelölt 1,5 mg / nap 6 hónapig, egy pozitív hatást figyeltünk meg a kezelés, támadások és A. O. tartott ugyanaz a frekvencia. 2002 októberében a beteg a NAS (Yerevan) Orvosi Genetika Központjához fordult. Az M694V mutációját a heterozigóta állapotban (MEFV gén) detektáltuk. A PB diagnózisát nem erősítették meg. A komplementer rendszert nem vizsgálták kifejezetten. A Klinika orvosi feljegyzései szerint. EM Tareeva, száma miatt a BP 2001-ben ajánlott bevitel Enap, de a beteg szó, ő nem szedik a gyógyszert.

A felvételkor a feltétel viszonylag kielégítő, t -36,8 ° C. Az alkotó hiperszesztén (testtömeg - 84 kg, magasság - 164 cm, BMI - 31,23). A bőr halvány rózsaszín, kissé fokozott szárazsággal és normál rugalmassággal, viszketéssel és O. no. A perifériás nyirokcsomókat nem bővítik. Az ízületekben való mozgás teljes mértékben megmarad, kipukkanás, a fájdalom nem észrevehető, az izmok és a csontváz különlegességek nélkül. CHD 18 / min, hólyagos légzés, nincs zihálás. A szívritmus tiszta, a pulzusszám = 84 / perc, a ritmus helyes; fúj a szisztolés zaj a tetején. BP 145 és 90 mm Hg. Art. A vizsgálat során nincs szájüreg nyálkahártyája. A has széles méretű, szimmetrikus, puha, b / w felületes tapintással. Az Obraztsov-Strazhesko-Vasilenko mélyen orientáló módszeres csúszó tapintása során a peritoneum irritációjának tünetei nem merültek fel. Gyengén pozitív tünetek: Ortner és Georgievsky-Mussi a jobb oldalon. A máj és a lép nem bővül. A széklet és a vizelet rendszeres, laza, fájdalommentes, az effleurage tünete mindkét oldalon negatív. A hasnyálmirigy vizsgálatakor: a Schofar-zóna és a Desjardins hasnyálmirigy-pontjának tapintása során fellépő kellemetlenség. A puha-rugalmas konzisztencia pajzsmirigy, nem bővítve.

Scatological vizsgálattal feltárták az enzimatikus hasnyálmirigy elégtelenségének jeleit. Amikor a biokémiai vizsgálatok a vér: csökkenti a szérum vas az alsó határ a normális TIBC - 46,2, a másik fő mutató a normál tartományon belül. Során enyhe rohamok hasi fájdalom: ALT 18,2 U / L, AST 21,0 U / l alkalikus foszfatáz 65 U / l, a-amiláz 39 U / l, vizelet diasztáz 110 U / L. A g-globulinok 7,0 g / l-es csökkenését találtuk (a normál érték 8,3-16,8 g / l). Koagulogram (a támadáson kívül): a hypercoaguláció jelei. Ultrahanggal: diffúz változások a májban és a hasnyálmirigyben a lipomatózis típusa szerint; a többiek patológiás nélkül. EKG: ritmus sinus, helyes a pulzusszámmal 68 / perc. Az EOS fél-vízszintes pozíciója. Lassítsa le az 1. fokozat AV-vezetőképességét. A szívizom megváltozása diffúz jellegű. Az immunogramban: CD 8 + abs. - 386 (a normális szinthez viszonyítva), a CD4 + / CD8 + - 2,52 (N 1,0-2,5), CD 19+ - 3% (N 5-19), CD 19 + absz. - 61 (N 100-500), CRC (.. Y e): 3% PEG - 32 (N 14-35), 4% PEG - 96 (N 50-90), az arány 3% és 4% - 3, 0 (N 2,5-3,5), Ig A, M, G, az összes E érték a normában. Ránctalanító allergiák: tesztellenőrzés - "-", hisztamin - "++". A háztartási, epidermális és pollen allergénekre való érzékenyedés nem mutatható ki. Amikor a komplement rendszer tanulmány az Institute of Immunology: C2 - 2 (4-6), C4 - 2 (5-7) CH50 - 3 (4-6) S1inh - 30 egység (5-ször alacsonyabb, mint a minimális érték). A mutatók alacsonyabbak. C2 - 2 (4-7), C4 - 6 (7-10), C5-5 (5-8) 5 SN50- (4-7). Következtetés: C2, C4 - a norma alatt, C5 - a norma alsó határa. Nagyon alacsony kiegészítő aktivitás. Akut fázisállapot. A felmérés során a lamblia antigének ellenes mennyiségét is megkapják. Amikor koproovotsistoskopii (FC SSES) - ciszták Lamblia intestinalis. A torokban: Str. salivarius - mérsékelt növekedés, Candida albicans - bőséges növekedés.

Figyelembe véve a személyes történelem, a betegség, a természet a klinikai kép AA, a megjelenése a ELN nélkül csalánkiütés, a betegség gyermekkorban, hiányzik a proteinuria, láz és amyloidosis, hatástalansága antihisztamin és glükokortikoszteroidok, a káros hatás a kezelés kolchicin és hangsúlyos pozitív hatása a találkozó az E-ACC a komplementer ѓ-frakciók háttere - С4, С2, С1inh jelentette a következő diagnózis: örökletes angioödéma mennyiségi hiány C1-inhibitor, paroxizmális abdominalgii lépésben orvosi remisszió kisülés. Krónikus gastroduodenitis, exacerbáció nélkül. Krónikus cholecystitis, exacerbáció nélkül. Epevezeték dyskinesia. Zsíros hepatikus. Krónikus hasnyálmirigy-gyulladás. Krónikus colitis. A belek giardiázisa. Magas vérnyomás II fokozat. Krónikus vénás elégtelenség 0-I st. A második fokú elhízás. Az ágyéki gerinc osteochondrosis radikuláris szindrómával, exacerbáció nélkül. Vegetatív vaszkuláris dystonia az agyi vasopathia jelenségeivel. A retina angiodystonia. A páciens útlevelet adott ki, amely megerősítette a NAO diagnózisát. Held protozoák elleni terápia (Makmiror, tinidazol), gargling antiszeptikus, enzimterápiájukat (mezim forte), hozzárendelt antihipertenzív terápia Arifon. Tartózkodása alatt a kórházban a beteg megjegyezte támadás a fájdalom a jobb bordaív, az értelemben, kellemetlen érzés a mellkasban, a felmérést, bizonyíték jelenléte akut hasnyálmirigy-gyulladás, epehólyag ultrahang, nem érkezik meg, a támadás stoped a fájdalomcsillapítók, a / a bevezetőben e-ACC. Kezdeti terápiát kezdett a dianovalral napi 600 mg-os adagban. A jövőben a beteg állapota stabilizálódott, javult az egészségi állapot. O. nyálkahártya és a bőr nincs jelen. A légzés és a hemodinamika normális. Ajánlott, hogy továbbra is részesülő danovala 600 mg / nap, és teljes korrekcióját megsértése, valamint a szűrés minden rokonok. A 12 hónaposnál idősebb beteg naponta 600 mg / nap, majd napi 200 mg / nap dózisban végzett danoval kezelésben részesült. O. a bőr és a nyálkahártyák nem ismertek.

Ajánlások a NAO-val kezelt betegek kezelésére és kezelésére [2-3, 10-12, 14]

A NAO-ban szenvedő betegek nemcsak differenciált egyéni megközelítést igényelnek, hanem gyógyszert felírnak, figyelembe véve a lehetséges kockázatot, megváltoztatva az életminőséget. Az ilyen előfeltételek annak a ténynek köszönhetőek, hogy a betegség megjelenése gyakrabban fordul elő a pubertás időszakában, amikor nincsenek endokrin, hanem pszichológiai problémák is a NAO-ban szenvedő betegeknél.

Abban az esetben, HAE debütált a lányok a pubertás alatt vagy terhesség és szoptatás alatt, akkor ajánlott elkezdeni a kezelést beadása natív plazmában.

  • Kötelező részesülő danazol (danovala) folyamatosan, egészségügyi okokból, napi program: 200 mg 3-szor naponta (600 mg) 10-14 napig, majd 200 mg naponta (1., 2-szer naponta.) 1 hónap, 100 mg / nap 6 hónap, dózismódosítás lehetséges allergiás kezelés alatt. Vagy a metil-tesztoszteron 0,01 g kezdeti dózisban (0,005 g naponta kétszer, szublingválisan a maximális napi dózis naponta legfeljebb 0,025 g). Ellenőrizze a danazol dózisának módosításához szükséges vérkomplementt.
  • Során súlyosbodása NAO ödéma létfontosságú szervek: friss fagyasztott (vagy friss) natív plazma nem kevesebb, mint 250-300 ml / szimultán, cseppenként (a plazma tároljuk -30 ° C esetleg nem több, mint 2 hónap), vagy 5% -os oldat E-ACC 100-200 ml / csepegtető, majd 100 ml / csepp minden 4 órában, illetve 4 g E-ACC befelé, amíg a teljes enyhítsék az akut (4-5 alkalommal naponta). Az akut O megállítása érdekében az E-ACC alkalmazása kevésbé hatékony, mint a natív plazma.
  • Az E-ACC helyett, 1-1,5 g tranexámsavat naponta 2-3 alkalommal naponta 2-3 alkalommal lehet alkalmazni.
  • Az akut támadások kezelésére tisztított C1 koncentrátumot kell alkalmazniinh 3000 - 6000 ED 1-2 ampullát. Javasolt tisztított C1 felhasználásainh legalább évi háromszor. Sajnos a C1 készítményinh drága és az Orosz Föderációban nem regisztrált, ezért országunkban nem ajánlható széleskörű használatra.
  • O. Ha az arc és a nyak látható / csepegtető natív friss fagyasztott plazma 250-300 ml, 5 E-ACC% 200-300 ml, 40-80 mg Lasix, Dexon 8-12 mg / a.
  • A gége ödémájával belélegezve 0,1% adrenalin, 5% efedrin, B-adrenosztimulánsok, kórházi ápolás az ENT osztályban.
  • A hasi szindróma kialakulásával - a sebész megfigyelésével. Amikor kifejezve fájdalmak, hányás, hasmenés kell beadását fájdalomcsillapítók és görcsoldók (Baralginum, platifillin, Nospanum et al.) Állandó felügyelete alatt a sebész, amíg a meglévő O. bélfalon okozhat elhalás és a sebészeti kezelést igényelhet.
  • A danazol és a metil-tesztoszteron viszonylagos ellenjavallatával rendelkező betegek 10-14 naponta kapnak 4-12 g / nap E-ACC-ot a véralvadási rendszer ellenőrzése alatt.
  • Mielőtt sürgős műtét igazolták / csepegtető 250-300 ml friss fagyasztott plazma natív, 200-300 ml 5% E-ACC, 8-12 mg deksazona (90-120 mg prednizolon).
  • A tervezett műtéti beavatkozás előtt: E-ACC 4 g naponta 4 alkalommal 2 nappal a műtét előtt és 2 nappal; ha az operációt megelőzően az E-ACC orális beadása nem adható 200,0 ml 5% r-ra a műtét előtt és 4-5 alkalommal 100,0 ml-ben a műtétet követő első napon; A kezelés előtt 250-300 ml frissen fagyasztott natív plazmát vezetünk be.
  • A nedves, poros helyiségekben, a pszichoemotikus terheléseknél ne kelljen találni és dolgozni. Ellenjavallt intenzív fizikai terhelés, mechanikai hatások a bőrön és a nyálkahártyákon. A krónikus fertőzés azonnali gyógyítása. Az antibiotikumokkal való kezelés szigorúan a jelzések és az orvosi rendelvény szerint történik, a mikroflóra érzékenységének meghatározása, szükség esetén gombaellenes szerek alkalmazása.
  • A penicillin típusú gyógyszerek és származékaik, a B-blokkolók, a fitopreparátumok, az ACE-gátlók kizárása.
  • Egy allergológus-immunológus, más szakemberek dinamikus megfigyelése a javallatokon.
  • A NAO-val rendelkező betegeknek gyakran pszichológiai és társadalmi rehabilitációra van szükségük.

Sok beteg számára a felnőtt és jellemzi a hosszú távú kezelés nem az orvosok körében a különböző szakterületek -. Belgyógyászok, gasztroenterológus, nőgyógyász, sebész, orvos, felvételi katonai hivatalok, stb Ebben a tekintetben a betegek HAE gyakran fel a rossz diagnózis (O. urticaria, allergiás, akut gyomor, akut vakbélgyulladás, akut epehólyag-gyulladás, lisztérzékenység arteria stenosis, angina, reumatológiai betegség, stroke, migrén, epilepszia, és mások.) és hozzárendelése a nem megfelelő kezelés erre a betegségre, válik tsya okozhat a magas mortalitás ezeknél a betegeknél. A betegek körülbelül 25% -a meghal 30 évig az O. larynx miatt. Sok beteg ismételten elvégzett tracheotomia és laparotomiás miatt nekupiruyuschihsya O. [2, 3, 10, 13].

Ez az eset jól mutatja, hogy bonyolult a differenciál diagnózis hasi szindróma és a NAO és PB, amint azt a 4. táblázat Ez különösen fontos a gyakorló orvosok, belgyógyászok, sürgősségi orvosok, ENT szakemberek, allergológus. A klinikusok nem kell csak kórtörténete, a betegség és a tudás módszerek objektív tanulmány, hanem a tudás, a klinikai kép a bőr és zsigeri szindróma - PB és atipikus megnyilvánulásai HAE váltak sürgető probléma a modern klinikai Allergia és Immunológiai.

Az irodalom kérdéseivel forduljon a szerkesztőséghez.

H.H. Vikulov
E. S. Fedenko, orvostudomány doktora
TV Latysheva, Orvostudományok Doktora, Professzor, Immunológiai Intézet, Orosz Föderáció Egészségügyi Minisztériuma, Moszkva